Question d’un abonné prénommé Terry : comment détermine-t-on l’hypercholestérolémie familiale, cette maladie héréditaire qui fait grimper fortement le cholestérol dès la naissance ? La Dre Lily Johnston, chirurgienne vasculaire, explique la démarche qu’elle utilise dans sa pratique.
Le diagnostic repose d’abord sur des critères cliniques, avant tout test coûteux. Celui qu’elle utilise : deux mesures ou plus du cholestérol LDL (le cholestérol transporté par les particules qu’on surveille de près pour le cœur) au-dessus de 190 milligrammes par décilitre, chez une personne dont un membre de la famille proche présente la même chose. Si votre sœur, par exemple, a elle aussi un LDL à 190, cela constitue, dit-elle, essentiellement un diagnostic clinique de la maladie.
Il existe aussi des tests génétiques. La plupart des personnes atteintes ont un défaut du récepteur du LDL — la « poignée » qui permet normalement aux cellules de capter le cholestérol LDL dans le sang ; quand elle fonctionne mal, le cholestérol s’accumule. Mais d’autres variantes génétiques peuvent produire le même tableau.
La Dre Johnston distingue ensuite deux formes. La forme hétérozygote — une seule copie défectueuse du gène — est celle dont on parle le plus souvent. La forme homozygote — deux copies défectueuses, une reçue de chaque parent — provoque des hausses très sévères ; elle est habituellement découverte dès l‘enfance, tant le cholestérol est élevé, avec de forts antécédents familiaux. Ce sont les formes hétérozygotes que l’on découvre souvent à l’âge adulte : une personne de 30 ou 40 ans, jamais testée, qui se présente avec un LDL à 250 doit être dépistée pour cette maladie.
Et quand le diagnostic tombe chez une personne, la suite est familiale : on recommande de dépister les proches — frères, sœurs et enfants en particulier — avec un simple bilan lipidique (une prise de sang des gras), pour vérifier s’ils remplissent eux aussi les critères et si un examen plus poussé s’impose. La vidéo se termine par l’annonce de son livre Disconnected, à paraître le 10 novembre.
Source : Dre Lily Johnston — https://www.youtube.com/watch?v=bmVU2IkCqJ8
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